IRUDとは

未診断疾患患者に対する網羅的遺伝子診断プロジェクト

人体の設計図ともいわれるDNAの配列や遺伝子を、最先端の機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりが得られることがあります。

未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD:アイラッド) は、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) によ り主導され、日本全国の診断がつかずに困っている患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの人数が少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。

IRUDでは平成27年(2015年)に小児IRUD(IRUD-P)が始まっており、下に記載した実例のような成果を挙げています。平成28年(2016年)からは成人IRUD(IRUD-A)も開始し、小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制構築を目指しています。徳島大学病院は四国地方における小児・成人のIRUD拠点病院になっています。

IRUDにより、未診断疾患の確立や希少疾患の原因解明が行われた実例

IRUDを契機に、新たな疾患として確立した
未診断疾患(Undiagnosed Diseases)の例

小児期より血小板減少と発達遅滞を伴っていた。各種の検査を行ったが、原因が不明であった。しかし、血球系と中枢神経系の異常という「多系統疾患」であり、遺伝子異常を伴う「未診断疾患」が想定された。エクソーム解析*で、これまでヒトの疾患と関係が示されたことのない遺伝子に新生突然変異が発見された。その後、国内の他の医療機関で同様の組み合わせの患者が見出され、当該遺伝子を調べたところ同じ変異の新生突然変異が同定された。これまでに知られていない新規遺伝性疾患であることが確立した。

*エクソーム解析:全ゲノムのうち、エクソン配列(構造遺伝子の塩基配列のうちタンパク質合成の情報をもつ部分)のみを網羅的に解析する手法

連携・拠点病院

徳島大学病院はIRUD拠点病院です。
その他の地域でも、地域毎に拠点病院・協力病院が設置されています。

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IRUD診断の流れ

患者様・ご家族の方へ

患者・家族に受診費用、検査費用の負担はありますか。

現在のところ、IRUDに参加することになった場合、検査費用に関しては研究費で支払いますので、患者さん・ご家族に負担はありません。ただし、当院への受診費用(遺伝カウンセリング料を含む)や当院までの交通費や宿泊費はご自身でご負担頂きます。また、コンサルトシートを記載頂く、かかりつけ施設への受診は、本研究には含まれませんので、かかる費用は普段の診療と同様になります。

希望すれば、必ず検査を受けられますか。

IRUDでは、これまでに様々な検査や検討を重ねたにも関わらず、原因が分かっていない方を対象としています。また、研究費には限りがありますので御家族に同様の症状がいる方や、複数の臓器に症状が及ぶ患者さんを優先させていただいております。事前にかかりつけの先生からコンサルトシートで情報提供を頂き、その資料をもとに徳島大学病院IRUD診断委員会で協議を行ったうえで、対象になると判断された患者さんに参加して頂くことになります。

結果を聞くまでにどのくらいの期間がかかりますか。

非常にたくさんの遺伝子を同時に調べるため、結果について慎重な判断を要します。そのため、結果をお伝えするまでには、少なくとも数か月の時間を頂いています。

どのくらいの割合で実際に診断がつくのでしょうか。

現在、病気の原因となることが知られている遺伝子の大部分を網羅することができる検査ですが、診断のついていない患者さんの場合の診断率は、海外の報告で25~30%程度とされています。

患者だけでなく、家族の採血は必要でしょうか。

患者さんの結果の判定のために特に小児では両親の分析が必要となります。ただし成人などで、難しい場合には、かかりつけの先生にそのようにお伝え頂いたうえで、先生の方からコンサルトシートをお送り頂き、徳島大学病院IRUD診断委員会の方で検討をさせて頂きます。

遺伝子を調べるので、他の家族のことも分かるのでしょうか?

遺伝子を調べることで、患者さんの病気の原因が分かるとともに、家族が同じ病気になる可能性があるかどうか、といったことが分かることがあります。IRUDでの検査を受ける前には、徳島大学病院遺伝カウンセリング外来で、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリングを行いますので、理解をして頂いたうえで参加をして頂きます。

不明な点についての問い合わせ先はどこでしょうか。

徳島大学医学部IRUD事務局にご相談ください。
TEL 088-633-9978
FAX 0120-335-979
問い合わせフォームをご利用下さい。

医療機関の方へ

どのような患者さんが該当しますか?

通常の診療、原因精査で診断のつかない患者さんで、遺伝的要因が考えられる方になります。
遺伝的要因の可能性については、以下を参考にして下さい。
1)症状が複数の臓器にまたがり、一元的に説明ができない場合
2)家族内、親戚に同様の症状の方がいる場合
上記1)2)のいずれかが該当する場合

かかりつけ医からの依頼方法は?

コンサルトシート(PDF形式)に情報を記載の上、FAXにて徳島大学医学部 IRUD事務局へお送りください。
IRUD事務局よりお電話もしくはメールにてFAX受付完了をお知らせします。
コンサルトシートはこちら

全く診断がついていない患者さんは該当しますか?

はい。様々な検討を行った後、診断のつかない患者さんが該当する可能性があります。

臨床診断がついていますが、該当しますか?

いいえ。診断が確定している場合は、該当しません

○○(疾患名)の疑いですが、該当しますか?

原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。

指定難病で遺伝学的検査が必要ということですが、遺伝子を調べてもらえますか?

原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。保険収載されている遺伝学的検査や難病研究班等により遺伝学的検査が行われている場合があります。

孤発例のようですが、該当しますか?

はい。孤発例でも、遺伝的要因が考えられる場合は該当する可能性があります。

初診で診断がつかなかったので、ひとまず調べてもらえますか?

いいえ。さまざまな鑑別診断を行い、診断のつかない患者さんを対象として調べます。

保険診療で遺伝学的検査ができるのですが費用がかかるので、調べてもらえませんか?

いいえ。保険診療ができるものは、保険診療で行って下さい。

親戚に、○○疾患(遺伝性疾患)の方がおり、遺伝子検査で結果が分かっているそうですが、調べてもらえますか?

いいえ。既に結果の分かっている場合の解析は行いません。

染色体異常の疑いと言われましたが、染色体検査をしてもらえますか?

いいえ。通常の染色体検査は保険診療で診断が可能です。

染色体検査をして異常がなかったのですが、調べてもらえますか?

染色体検査に加えて、その他の検査を行い、症状からも診断がつかない遺伝的要因の考えられる患者さんは対象となります。

両親の検体が得られませんが、該当しますか?

原則として両親の解析が必要ですが、成人の病気の場合などで得ることが困難な場合は徳島大学医学部IRUD事務局へご相談下さい。

骨髄移植を受けていますが、調べてもらえますか?

疾患の診断がついておらず遺伝的要因が考えられる場合、該当する可能性があります。但し、採血で解析ができませんので、徳島大学医学部IRUD事務局へご相談下さい。

研究への参加

研究への参加ご希望の方は、かかりつけ医の先生を通じて、御参加いただく仕組みとなっております。具体的には、参加を希望される方は、まず、かかりつけの先生に相談し、かかりつけの先生に「コンサルトシート」を作成してもらいます。その上でかかりつけの先生から徳島大学医学部IRUD事務局へ「コンサルトシート」を送ってもらいます。徳島大学病院IRUD診断委員会で「コンサルトシート」をもとに患者様が本研究に該当するかどうかの検討を致します。該当と考えられる場合には、患者様に徳島大学病院遺伝カウンセリング外来を受診して頂くことになります。本研究、検査の内容につきご理解を頂いたうえで、患者様、ご両親の採血を行います。解析はIRUD解析センターで行います。結果が出るまでには少なくとも数か月を要します。結果が出ましたら、徳島大学医学部IRUD事務局からかかりつけの先生または患者様へ連絡を致します。結果は徳島大学病院遺伝カウンセリング外来で説明しますので、外来の予約をして頂きます。

※ 個人情報保護のため、こちらのシートをFAXにて送付ください。

アクセス

徳島大学病院
〒770-8503 徳島県徳島市蔵本2丁目50-1
☎ 088-631-3111(代表)

交通機関の利用などの詳細は、徳島大学病院ホームページをご覧ください。

お問い合わせ

徳島大学医学部IRUD事務局

〒770-8503 徳島県徳島市蔵本町3丁目18-15
TEL :088-633-9978
FAX :0120-335-979
※医療的な内容に関するお問合せにはお答えできません。

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