人体の設計図ともいわれるDNAの配列や遺伝子を、最先端の機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない患者さんの診断の手がかりが得られることがあります。
未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD:アイラッド) は、国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 (AMED) によ り主導され、日本全国の診断がつかずに困っている患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんの人数が少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとしています。
IRUDでは平成27年(2015年)に小児IRUD(IRUD-P)が始まっており、下に記載した実例のような成果を挙げています。平成28年(2016年)からは成人IRUD(IRUD-A)も開始し、小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制構築を目指しています。徳島大学病院は四国地方における小児・成人のIRUD拠点病院になっています。
小児期より血小板減少と発達遅滞を伴っていた。各種の検査を行ったが、原因が不明であった。しかし、血球系と中枢神経系の異常という「多系統疾患」であり、遺伝子異常を伴う「未診断疾患」が想定された。エクソーム解析*で、これまでヒトの疾患と関係が示されたことのない遺伝子に新生突然変異が発見された。その後、国内の他の医療機関で同様の組み合わせの患者が見出され、当該遺伝子を調べたところ同じ変異の新生突然変異が同定された。これまでに知られていない新規遺伝性疾患であることが確立した。
*エクソーム解析:全ゲノムのうち、エクソン配列(構造遺伝子の塩基配列のうちタンパク質合成の情報をもつ部分)のみを網羅的に解析する手法
現在のところ、IRUDに参加することになった場合、検査費用に関しては研究費で支払いますので、患者さん・ご家族に負担はありません。ただし、当院への受診費用(遺伝カウンセリング料を含む)や当院までの交通費や宿泊費はご自身でご負担頂きます。また、コンサルトシートを記載頂く、かかりつけ施設への受診は、本研究には含まれませんので、かかる費用は普段の診療と同様になります。
IRUDでは、これまでに様々な検査や検討を重ねたにも関わらず、原因が分かっていない方を対象としています。また、研究費には限りがありますので御家族に同様の症状がいる方や、複数の臓器に症状が及ぶ患者さんを優先させていただいております。事前にかかりつけの先生からコンサルトシートで情報提供を頂き、その資料をもとに徳島大学病院IRUD診断委員会で協議を行ったうえで、対象になると判断された患者さんに参加して頂くことになります。
非常にたくさんの遺伝子を同時に調べるため、結果について慎重な判断を要します。そのため、結果をお伝えするまでには、少なくとも数か月の時間を頂いています。
現在、病気の原因となることが知られている遺伝子の大部分を網羅することができる検査ですが、診断のついていない患者さんの場合の診断率は、海外の報告で25~30%程度とされています。
患者さんの結果の判定のために特に小児では両親の分析が必要となります。ただし成人などで、難しい場合には、かかりつけの先生にそのようにお伝え頂いたうえで、先生の方からコンサルトシートをお送り頂き、徳島大学病院IRUD診断委員会の方で検討をさせて頂きます。
遺伝子を調べることで、患者さんの病気の原因が分かるとともに、家族が同じ病気になる可能性があるかどうか、といったことが分かることがあります。IRUDでの検査を受ける前には、徳島大学病院遺伝カウンセリング外来で、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリングを行いますので、理解をして頂いたうえで参加をして頂きます。
徳島大学医学部IRUD事務局にご相談ください。
TEL 088-633-9978
FAX 0120-335-979
問い合わせフォームをご利用下さい。
通常の診療、原因精査で診断のつかない患者さんで、遺伝的要因が考えられる方になります。
遺伝的要因の可能性については、以下を参考にして下さい。
1)症状が複数の臓器にまたがり、一元的に説明ができない場合
2)家族内、親戚に同様の症状の方がいる場合
上記1)2)のいずれかが該当する場合
コンサルトシート(PDF形式)に情報を記載の上、FAXにて徳島大学医学部 IRUD事務局へお送りください。
IRUD事務局よりお電話もしくはメールにてFAX受付完了をお知らせします。
コンサルトシートはこちら
はい。様々な検討を行った後、診断のつかない患者さんが該当する可能性があります。
いいえ。診断が確定している場合は、該当しません
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。
原則として、非典型的など、診断が確定せず、遺伝的要因が考えられる患者さんの場合は対象となります。保険収載されている遺伝学的検査や難病研究班等により遺伝学的検査が行われている場合があります。
はい。孤発例でも、遺伝的要因が考えられる場合は該当する可能性があります。
いいえ。さまざまな鑑別診断を行い、診断のつかない患者さんを対象として調べます。
いいえ。保険診療ができるものは、保険診療で行って下さい。
いいえ。既に結果の分かっている場合の解析は行いません。
いいえ。通常の染色体検査は保険診療で診断が可能です。
染色体検査に加えて、その他の検査を行い、症状からも診断がつかない遺伝的要因の考えられる患者さんは対象となります。
原則として両親の解析が必要ですが、成人の病気の場合などで得ることが困難な場合は徳島大学医学部IRUD事務局へご相談下さい。
疾患の診断がついておらず遺伝的要因が考えられる場合、該当する可能性があります。但し、採血で解析ができませんので、徳島大学医学部IRUD事務局へご相談下さい。
研究への参加ご希望の方は、かかりつけ医の先生を通じて、御参加いただく仕組みとなっております。具体的には、参加を希望される方は、まず、かかりつけの先生に相談し、かかりつけの先生に「コンサルトシート」を作成してもらいます。その上でかかりつけの先生から徳島大学医学部IRUD事務局へ「コンサルトシート」を送ってもらいます。徳島大学病院IRUD診断委員会で「コンサルトシート」をもとに患者様が本研究に該当するかどうかの検討を致します。該当と考えられる場合には、患者様に徳島大学病院遺伝カウンセリング外来を受診して頂くことになります。本研究、検査の内容につきご理解を頂いたうえで、患者様、ご両親の採血を行います。解析はIRUD解析センターで行います。結果が出るまでには少なくとも数か月を要します。結果が出ましたら、徳島大学医学部IRUD事務局からかかりつけの先生または患者様へ連絡を致します。結果は徳島大学病院遺伝カウンセリング外来で説明しますので、外来の予約をして頂きます。
2024年08月21日
ホームページをリニューアルしました。
2024年07月02日
情報公開文書についてのお知らせ
2024年03月21日
情報公開文書についてのお知らせ
2024年01月22日
難病医療講演会IRUD(Web) 臨床遺伝専門医制度の認定単位(1単位)のお知らせ
2023年12月04日
難病医療講演会IRUD(Web)のお知らせ
2023年03月15日
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2022年12月14日
難病医療講演会(Web開催)のお知らせ
2022年12月14日
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2022年01月11日
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2021年04月09日
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第2回IRUD講演会開催のお知らせ(オンライン)
2020年07月09日
IRUDのホームページが新しくなりました。
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徳島県医師会報
2017年05月19日
徳島県医師会員の方々にパンフレットをお届けしました。
2017年05月19日
IRUD未診断疾患イニシアチブHPを公開しました。
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